Daarvoor hebben ze een Whole Exome Sequencing, WES ingezet je moest bloedprikken wat opgestuurd werd naar Utrecht en dan begint het lange wachten.
Tijdens het wachten gaat je leventje gewoon door, overdag naar Nocht en Wille, bezoekjes aan de tandarts en AVG arts en je verjaardag.
Aan het eind van het jaar komt dan eindelijk de uitslag, je hebt een foutje in het THOC 2 gen.
Er zijn meer gevallen van bekend en er zijn zelfs die dezelfde vorm van epilepsie en achterstand in de ontwikkeling hebben maar helaas voor jou heeft je broertje dezelfde afwijking en die is verder gezond en dus is dit ook geen verklaring voor jou vorm van epilepsie
Geen opmerkingen:
Een reactie posten