THOC2 gen toch geen oorzaak

Hoi

Was ik weer eens.

Zoals de kop al aangeeft is er dus een afwijking gevonden in mijn genen en het schijnt dat mem daar draagster van is. Nadat ze dit te horen kregen waren ze aan de ene kant blij dat er een oorzaak gevonden was ook al maakt dat voor mijn behandeling niet uit.
Ik heb wel een fout in dit gen en ook symptomen die erbij horen die ze ook bij andere jongens/mannen zien maar het is niet de oorzaak  van mijn handicap omdat ze bij Siem dezelfde fout gevonden hebben en die is verder gezond. We hebben een onschuldige variant dus.

Intussen heb ik ook alweer een ketocontrole achter de rug, ze waren wel tevreden ik was een pond gegroeid verder was alles gelijk gebleven. Ik heb alleen wat problemen met mijn ketose deze is wat laag en mijn glucose is aan de hoge kant dit gaan ze in de gaten houden. Er was nog een botdichtheidsmeting gepland na het EEG en de controle maar toen was ik er eigenlijk wel klaar mee en wilde niet meer stilliggen. Dit onderzoek moet dus over ergens begin volgend jaar.

Vorige week had ik een week vakantie van Nocht en Wille, lekker even een weekje uitslapen knuffelen wandelen en even met Heit mee naar het ziekenhuis geweest, was wel vreemd dat ik niets hoefde. Met Mem even door de gangen gelopen, de dames bij het bloedprikken even gegroet en toen even gekeken wat ze met de voet van Heit deden, (vond het maar niks) Toen heit klaar was ben ik maar op de tafel gaan liggen maar ik mocht helaas niet blijven slapen.

Maandag was de vakantie weer over dus het is nu weer vroeg opstaan en werken.
Mem mag nu ook aan het werk die heeft een nieuwe versie van mijn dieet gekregen en nu blijkt dat er heel veel producten ineens andere waarden hebben dus ze moet veel opnieuw berekenen.

Verder weinig nieuws het word herfst dus er zijn weer leuke blaadjes om mee te spelen en ja bij een seizoenswisseling komen er ook weer wat meer aanvallen helaas maar verder gaat het wel lekker met mij gelukkig.

Deze keer weinig foto's gemaakt dus een keertje alleen tekst.

Tot de volgende keer maar weer

Groetjes Wim

Vakantie is weer over

En dus stond Remco vandaag weer voor de deur om mij op te halen.

Hoi

Hoe is het met jullie ? met mij wel goed op wat epi en bloedneuzen na.
De huisarts gaat nu met het lab overleggen om wat extra onderzoek te doen naar mijn stollingsfactor  ( op verzoek van de AVG arts) en anders moet ik naar de kno arts.

In de vakantie is de AVG arts hier geweest voor een huisbezoek en ze heeft mij ook even onderzocht.
Ik ging eerst altijd naar haar toe maar het vervoer daar naartoe word niet meer vergoed nu ze niet meer in het ziekenhuis zit, als ze bij mij thuis komt wordt alles wel vergoed, beetje vreemd maar ja ...

Vandaag mag ik weer naar Nocht en Wille na 2 weekjes vakantie. Ik heb in de vakantie lekker bijgeslapen lekker gespeeld, ben met Siem opstap geweest en heb me best vermaakt in mijn badje.
Ik mag van Mem niet meer ballen in de woonkamer dat vind ik nou wel weer flauw er is nog niets gebroken alleen maar gevallen.

Alleen jammer dat Heit vorige week is opgenomen in het ziekenhuis, hij moest nog een operatie aan zijn teen hebben er zat nog een botje in waardoor hij niet beter werd. Het is wel stil hier ik mis de knuffels gelukkig ben ik gisteren even bij hem geweest kon ik wat inhalen.

Woensdag krijgt mem eindelijk de uitslagen van het genetische onderzoek, wel spannend of ze nu een oorzaak hebben gevonden. Ik zal er niet beter van worden en de epilepsie zal niet weg zijn maar misschien komt er wel meer duidelijkheid en nieuwe middelen om mij meer te laten leren want ik laat genoeg merken dat ik dat graag wil.

Dingen worden weer vervolgd dus....

Hieronder nog enkel fotootjes van de vakantie

Tot de volgende keer maar weer, Groetjes Wim

Alweer 18 jaar

Hoi


' t is alweer even geleden maar 10 juni ben ik 18 jaar geworden.
Het was een hele gezellige dag ik heb bij Nocht en Wille op knakworstjes getrakteerd en s middags was er thuis visite. Ik heb geld - kleding en een nieuwe bal gekregen en van tante Hedwig mooie gekleurde lampjes voor op mijn bed.
Ze hadden ook een lekkere taart gemaakt maarja die mocht ik niet hebben met mijn dieet.

Verder gaat het wel lekker met mij ondanks de aanvallen. Ik ben graag buiten met de anderen lekker relaxen achterhuis in een opblaasbare band. deze kan als zwembad en als trampoline gebruikt worden. Ik ben op dit moment ook grote maatjes met Siem we halen samen wel een kattekwaad uit mar ik mag niet in de buurt van zijn moestuin komen dat vind ik nu wel weer flauw van hem.

Ik heb ook nieuwe stoere schoenen gekregen maar daar moet heit weer mee naar de maker omdat de zolen alweer loslaten. Beetje jammer maar helaas.

Heit en mem zijn nu mijn kamer aan het veranderen ze halen de grote kast uit mijn kamer en hebben wat nieuws bedacht zodat ik er niet meer bij kan, we zullen zien wie het slimst is .....

Heit hoopt dat hij het klaar krijgt voordat hij weer geopereerd moet worden aan zijn teen, dat is nog niet goed maar na de komende operatie moet dat wel helemaal weer goedkomen volgens de dokter.

Mem moet nog een weekje werken en dan is ze 3 weken vrij, in die tijd heb ik ook 2 weken vakantie kan ik lekker uitslapen en zo nu en dan meer naar het Fierljeppen van Siem. Hij had zaterdag de 2e prijs in IJlst. Burgum deed het daar de middags goed ze haalden de 1e - 2e -3- en 4e prijs binnen.

Hieronder nog een filmpje van één van zijn sprongen.

tot de volgende keer maar weer

groetjes Wim

1 mei 2016

Zo de maand april zit er weer op, deze maand vind mem altijd een maand met veel tegenstellingen.

De ketocontroles waren weer goed en het bloedprikken voor de medicijnen gebeurd nu thuis dus op dat vlak is het nu even rustig.
De spitsstand van mijn voeten is wel verergerd en daarover word nu overlegd hoe ze dit kunnen stoppen, eind mei krijg ik nieuwe schoenen daar moet het al wat beter van worden er is een fysiotherapeute bezig om alles in kaart te brengen en een behandeling op te zetten.

Op dit moment gaat het redelijk met me, op zo nu en dan een dag met aanvallen en zere voeten na maar verder geniet ik volop bij Nocht en Wille we zijn een paar weken geleden naar de boerderij geweest naar de jonge dieren.

vorige week maandag zijn we naar de kermis geweest daar heb ik in de zweef gezeten dit vond ik heel leuk..
http://www.nieuwedockumercourant.nl/nieuws/45426/prikkelarme-kermis-in-dokkum/

maand overzichtje:

1 april 5 jaar geleden kregen ze te horen dat ik niet zo lang meer zou leven en hebben ze afscheid van me genomen maar ik was en ben daar nog niet klaar voor ik wil nog heel veel ontdekken en leren.

Dit jaar 1 april was mem 25 jaar in dienst bij Berchhiem, ze hebben daar 4 april een feestje van gehad maar ik kon daar helaas niet bij zijn want de aanvallen zijn er nog steeds en zolang het niet lente wordt kwakkel ik nog even door.

19 april waren heit en mem 20 jaar getrouwd

 en 23 april is Siem alweer 15 jaar geworden.

Een wisselende maand dus met soms wat verdriet en ook mooie momenten.
Iedereen die langs is geweest of kaartjes - appjes- bloemen heeft gestuurd deze maand bedankt daarvoor.

Tot een volgende keer maar weer.

Groetjes Wim

Los laten

Lieve Wim

Over een paar maand wordt je 18 jaar.
Als gezond kind kwam je te wereld maar helaas kreeg je epilepsie rond de 2e verjaardag.
Hierdoor raakten we je al een beetje kwijt aan het slopend Lennox Gastaut Syndroom.

Je lijkt zo groot en ze gewoon terwijl er een kind in je zit wat zo graag wil leren en de wereld wil ontdekken tijdens de aanvallen door.

Ooit komt er een dag dat je niet meer bij ons kunt wonen, al hoe graag we ook willen de zorg die jij later nodig hebt kunnen wij dan niet meer geven, wel onze Liefde.

Als het zover is zullen we moeten leren om jou anders vast te houden en de zorg nog meer te delen.

Op Facebook las ik een gedicht wat verwoord hoe dat voelt voor ons.

Lieve Wim

Ik wil je altijd bij me houden
omdat ik jou het best begrijp
Elk gebaar, elke kik
Wie snapt jou zoals ik?

Ik wil altijd in de buurt zijn
weten of echt alles klopt
Of je hemd wel lekker glad
in je broek is gestopt

Je sok niet dubbel, je rits wel dicht
geen dorst, niet ziek
niet bang, geen pijn
Gewoon voor de zekerheid
wil ik er zijn

Maar vooral wil ik jou geven:
ruimte om jouw leven
(en ik ook dat van mij)
te leven

Dus langzaamaan
met kleine stappen
probeer ik
uit liefde
mijn greep
te verslappen

Schrijver onbekend

Gelukkig 2016

Gelukkig Nieuwjaar

Ik hoop dat jullie een fijne jaarwisseling achter de rug hebben, ik heb lekker geslapen en heb niets van het vuurwerk gehoord.

Ik heb het na mijn opname nog redelijk druk gehad, ik ben naar een bijeenkomst van de Chiel Tomas stichting geweest dat was erg gezellig we hadden allemaal spelletjes als 11 steden tocht.
Annelies heeft de opdrachten voor mij gedaan en ik heb lekker met de bal gespeeld.

Ook ben ik naar ket ketospreekuur geweest daar waren de controles goed ik ben zelfs wat afgevallen dus ik hoef niet in calorieën omlaag gelukkig. Mem heeft ook lekkere recepten gekregen zodat ik in de feestdagen ook wat lekkers kan eten.

De koekjes en oliebollen vind ik wel lekker maar die zalmhapjes mag heit wel van mij hebben. bleh

Verder ben ik ook nog naar de tandarts geweest daar was alles ook goed ik moest alleen wel even wennen aan de andere assistente maar toen de tandarts zei dat het goed was werd ik wat rustiger.
5 februari ga ik onder narcose en dan gaan ze mijn gebit goed nakijken, als alles goed gaat mag ik dezelfde dag weer naar huis anders blijf ik een nachtje slapen vanwege mijn slaap apneus.

Ik ben lekker spraakzaam de laatste tijd en laat goed merken wat ik wel en niet wil, ook wil ik graag met heit knuffelen maar die is net zijn tanden kwijt en heeft daar nogal wat last van dus moet ik zachtjes doen, dat vind ik weleens moeilijk.

Het is nu 2016 en er zijn weer dingen veranderd in zorgland en dus ook hier, ik heb nu een modulair Pakket Thuis de zorg die ik nu thuis krijg wordt ook door Nocht en Wille verzorgd en dus moesten  we afscheid nemen van Sonja.
Maar Simone en Wietske komen haar vervangen in de weekenden zij werken het ene weekend en Annelies komt in het andere weekend. Het moet allemaal even wennen maar het komt vast goed.

Groetjes van Wim